• Umów się na konsultację
  • +48 789 356 459

Godziny pracy, pon-pt 8:00 – 20:00

CHOROBY GENETYCZNE

ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU

ZESPÓŁ KOCIEGO KRZYKU

(Cri Du Chat Syndrome)

 

Nota:

Niniejszy artykuł ma za zadanie podniesienie świadomości społecznej w temacie zdrowia poprzez edukację społeczną / zdrowotną i nie jest poradą medyczną czy rekomendacją w myśl rozumienia przepisów prawa. Stan zdrowia i możliwe działania terapeutyczne / profilaktyczne należy konsultować z pracownikiem ochrony zdrowia w danym zakresie jego kompetencji.

 

Spis treści:

  1. Etiologia

  2. Epidemiologia

  3. Wykaz źródeł

  4. Program rehabilitacji

 

Etiologia:

 

Wada genetyczna dotyczy chromosomu 5 i najczęściej powstaje na zasadzie delecji dystalnej części ramienia krótszego; noworodki mają niską wagę urodzeniową; charakterystyczny jest objaw płaczu („kociego krzyku”); koci krzyk powstaje na skutek zmian w budowie krtani i gardła w okresie rozwoju płodu i jest obecny od pierwszych dni; upośledzeniu poddane są części chromosomu 5 które odpowiedzialne są za kodowanie białek mających wpływ na tworzenie się i funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego powodując upośledzenie umysłowe oraz problemy w egzekwowaniu czynności odpowiednio przypisanych do struktur mózgowych (w tym kory mózgowej i układu nerwowego somatycznego); u chorych występuje nadwrażliwość na dźwięki (najczęstszy z objawów w obrębie zmysłów);

Budowa somatyczna: małogłowie, mikrognacja, okrągła twarz, asymetria w obrębie twarzy, wystające guzy czołowe, charakterystyczne fałdy skórne w obrębie przynosowej części oka (90% przypadków), kąciki ust skierowane ku dołowi (81% przypadków), płaski, krótki nos o szerokiej nasadzie (87% przypadków), hiperteloryzm oczny, zmiejszenie rozmiarów żuchwy / „cofnięty podbródek” (75% przypadków);

Rozwój: niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychoruchowy, kształtowanie się wad ortopedycznych (w tym stopy końsko-szpotawe), możliwa głuchota czuciowo-nerwowa;

Rozwój choroby zależy od miejsca delecji – części lub całości ramienia; 80-90% aberracji chromosomowych następuje z przyczyn tzw. terminacji, a 3-5% z przyczyn delecji międzywęzłowej (rzadziej na skutek: mozaicyzmu, inwersji, chromosomu pierścieniowego);

 

Epidemiologia:

 

Choroba polega na spontanicznej utracie (delecji) części materiału genetycznego podczas rozwoju wewnątrzmacicznego – zatem w tym przypadku nie jest dziedziczna (w 90% powstaje de novo); 10% przypadków polega dziedziczeniu, czyli utracie materiału podczas doboru par chromosomalnych; w drugim przypadku ma miejsce zrównoważenie translokowane u jednego z rodziców (dlatego rodzic nie ma objawów, że u niego nie dochodzi do zmiany czy utraty materiału genetycznego);

Częstotliwość występowania ZKK - 1:15000 do 1:50000 urodzeń, częściej u kobiet; diagnozowany m.in. poprzez badanie kariotypu rodziców; śmiertelność 10% (z czego 75% podczas pierwszego roku życia); ZKK możliwy jest do zdiagnozowania już prenatalnie na podstawie DNA pępowinowej krwi (o badaniu decyduje wiek kobiety i nieprawidłowy obraz USG); 47% urodzonych dzieci przebywa w inkubatorze na Oddziale Intensywnej Terapii celem adaptacji; 15% pacjentów ma wadę serca (wzrasta do 55% u pacjentów z dziedziczoną postacią ZKK i przybiera poważniejsze formy, np. tetralogia Fallota); 40% pacjentów będzie potrzebować jakiejś formy interwencji chirurgicznej na przestrzeni życia (w pierwszych latach), dlatego powinni przejść zawczasu badanie anestezjologiczne pod kątem wskazań / przeciwwskazań / możliwych powikłań / czynników ryzyka i zostać zaopatrzeni w wyniki tego badania mogące pomóc w interwencji chirurgicznej w przyszłości;

Objawy fizjopatologiczne i morfopatologiczne mają tendencję do zmiany w czasie (wraz ze wzrostem / rozwojem dziecka) i mogą ulec zmniejszeniu, zwiększeniu lub do okresowej zmiany w tych kierunkach.

 

Wykaz Źródeł:

 

  1. Ajitkumar A., i in.;Cri Du Chat Syndrome; StatPearls Publishing 2019

  2. Cochran L., i in.; Age-related Behavioural Change in Cornelia de Lange and Cri du Chat Syndromes: A Seven Year Follow-up Study; Journal of Autism and Developmental Disorders (2019) 49:2476–2487

  3. Guala A., i in.; Psychomotor Development in Cri du Chat Syndrome: Comparison in Two Italian Cohorts with Different Rehabilitation Methods; Hindawi Publishing Corporatione Scientific World JournalVolume 2016, Article ID 3125283, 2016

  4. Liverani M.E., i in.; Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations; Pediatric Reports 2019; 11:7839

  5. Mi Kyung Kim1and Deok Ju Kim; Effects of Oral Stimulation Intervention in Newborn Babies with Cri du Chat Syndrome: Single-Subject Research Design; Hindawi Occupational Terapy International Volume 2018, Article ID 6573508

  6. Nowotny J. (red.); Edukacja i Reedukacja Ruchowa, Wydawnictwo KASPER, Kraków 2003; ISBN 83-910437-5-4

  7. Pituch K.A., i in.; Educational Priorities for Children with Cri-Du-Chat Syndrome; J Dev Phys Disabil (2010) 22:65–81

  8. Robinson R., (editor); Genetics; 2003 by Macmillan Reference USA; ISBN 0-02-865606-7

  9. Rodríguez-Caballero A.; Cri du chat syndrome: A critical review; Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010 May 1;15 (3):e473-8.

  10. Tecklin J.S., i in.; Fizjoterapia Pediatryczna; WARSZAWA, WYDAWNICTWO LEKARSKIE PZWL, J. B. LIPPINCOTT COMPANY

  11. Vorndran C.M.; Functional Analysis and Treatment of Chronic Hair Pulling in a Child with Cri du Chat Syndrome: Effects on Co-Occurring Thumb Sucking; Behav Anal Pract. 2008 Spring; 1(1): 10–15

Program rehabilitacji:

 (na telefonie tabelka jest czytelniejsza po obróceniu ekranu)

 

Lp.

Objawy istotne dla fizjoterapii

Cel terapii

Metody fizjoterapeutyczne, rodzaje zabiegów i ćwiczeń

1)

Zaburzone funkcjonowanie: indywidualno-społeczne, koordynacji wzrokowo-ruchowej, użycia słów (mowy), lokomocji i kontroli postawy

Określenie deficytów i profilu funkcjonowania w określonych obszarach

Test Denvera (przesiewowy); test przesiewowe SI (integracja sensoryczna); testy funkcjonalne; testy zadaniowe i wykonywania poleceń; wywiad z rodziną i obserwacja zachowań

2)

Nieprawidłowe odruchy pierwotne – ssanie i połykanie

Normalizacja odruchów

Pełzanie; stymulacja oralna (trening ssania – już w pierwszych dniach życia – w tym na Oddziale Intensywnej Terapii); praca manualna w obrębie szyi u starszych dzieci pod kątem możliwości przyjmowania pokarmu stałego (krtań – odruch połykania: wymuszanie, wyciszanie, timing)

3)

Trudności w oddychaniu (niedodma płucna na bazie zmienionej budowy górnych dróg oddechowych)

Poprawa parametrów oddechowych i komfortu oddychania; zapobieganie powikłaniom płucno-krążeniowym i niedotlenieniu

Pozycje ułożeniowe, drenażowe, ćwiczenia oporowe z użyciem rąk lub przedmiotów ćwiczeniowych (klinów, wałków, taśm itp.)

4)

Trudności w zmianie i utrzymaniu pozycji siedzącej

Torowanie i uzyskanie zrównoważonej pozycji siedzącej jako bazy do dalszych działań terapeutycznych

Stymulacja wymuszona siadu (Vojta); nauka siadu metodą analityczną (Bobath); ćwiczenia wzmacniające mięśnie i części ciała odpowiedzialne za siedzenie; wykorzystanie uzyskanej pozycji (kamienia milowego) do innych, wskazanych, funkcjonalnych czynności (np. oceny otoczenia, funkcji sięgania, chwytu, przechodzenia w inne pozycje)

5)

Zaburzony wzorzec chodu (o ile chód w ogóle występuje)

Torowanie i uzyskanie wzorca chodu zbliżonego do fizjologicznego

Chodzenie po nierównej powierzchni, przy drabinkach, poręczach, z użyciem chodzika, ćwiczenia w dynamicznym podwieszeniu, nauka chodu metodami: analityczną, syntetyczną, mieszaną; metoda Vojty, Bobath (i inne neurorozwojowe)

6)

Zaburzenie postawy (wady postawy, skolioza idiopatyczna)

Zapobieganie deformacjom i wynikającym z tego powikłaniom fizjologicznym, ortopedycznym i morfologicznym

Ograniczona forma współpracy dla metod specyficznych; priorytet – poprzez dostępne formy kinezyterapeutyczne w formie zabaw, pojedynczych stymulacji - wpływ na cechy motoryczne adresowane dla lokalnych i (odpowiednio) globalnych grup mięśniowych (np. pod kątem siły), wpływających na postawę ciała (statyczną i dynamiczną); kompensowanie zmian progresywnych, priorytet – zachowanie funkcji lokomocyjnych; masaż

7)

Dysplazja stawów biodrowych

Zapobieganie powikłaniom i tworzenie bazy do ruchu (stabilny i dobrze rozwinięty aparat stawowy)

Leczenie zachowawcze (ortezy), kinezyterapia (szczególnie w pogłębianiu zakresu ruchu i jego parametrów siłowo-koordynacyjnych w kierunkach: zgięcie, odwiedzenie, rotacja wewnętrzna – biodra), nauka chodu,

8)

Obniżone napięcie mięśniowe (wiek niemowlęcy)

Torowanie odruchów mięśniowo-nerwowych; tworzenie bazy do ruchu

Pełzanie, metoda Vojty / Bobath / PNF

9)

Podwyższone napięcie mięśniowe (dzieci – 2 rok życia); wzmożone odruchy ścięgniste, porażenie lub niedowład układu piramidowego lub korowego, porażenie wiotkie,

Wyciszanie odruchów przetrwałych i obniżanie napięcia mięśniowego

bujanie w ręczniku / kocu, fotel bujany, metoda Vojty / Bobath / PNF

10)

Stopy płaskie / końskie / końsko-szpotawe

Korekcja wad stóp

Ćwiczenia korekcyjne, ortezy, ćwiczenia chodu i pionizacji

11)

Hipermobilność stawów

Uzyskanie kontroli postawy i torowanie / stabilizacja wzorca chodu

Ćwiczenia propriocepcji, równoważne, stabilności (core stability), ćwiczenia stabilizacyjne stawów proksymalnych i obwodowych, poprawa wydolności fizycznej (ćwiczenia aerobowe), nauka chodu i wybranych grup mięśniowych

12)

Zaburzenie koordynacji ruchowej

Poprawa propriocepcji, fizjologii chodu i kontroli postawy, nauka ruchów celowych

Ćwiczenia równowagi statyczne i dynamiczne, rolowanie po dywanie, przewroty, chodzenie (z pomocą lub bez) po nierównej powierzchni i torze, pełzanie po skośnym horyzontalnie torze (70-400 metrów dziennie);

13)

Kamienie milowe – późniejsze, częściowe osiąganie etapów rozwoju psychomotorycznego

Torowanie i stabilizacja osiągniętych funkcji jako bazy do celowych ruchów dowolnych i czynności ADL

Obrót z pleców na brzuch, siad, pełzanie, stanie z podporem, chód, sięganie po przedmiot, chwyt, manipulacja

14)

Zaburzony proces socjalizacji

Włączenie osoby chorej do życia społecznego (rówieśniczego)

Czynności opiekuńczo-psychologiczne - zachowania adaptacyjne, umiejętności językowe, powtarzalne zachowania, nastrój, wzorce postaw; postępowanie w oparciu o APA – interakcje, zabawa, wyobraźnia, dostosowanie aktywności grupy do możliwości chorego

15)

Zaburzenia sensomotoryczne

Uzyskanie wizualnego i słuchowego skupienia (uwagi)

Stymulacja zmysłów (czucia powierzchownego, głębokiego, tele- i termoreceptorów); stymulacja dźwiękonaśladowcza, lokalizacja źródeł dźwięku, kamerton, ręczniki frotte (i inne tkaniny), pocieranie, dotykanie różnymi fakturami, kształtami, nazywanie przedmiotów (pokazywanie kart), rozróżnianie kolorów, pełzanie

16)

Deficyt samoobsługi (zgodnej z wiekiem)

Trening umiejętności życia codziennego (ADL)

Praca nad możliwością przeprowadzenia zabiegów higienicznych w obrębie jamy ustnej; Praca nad napięciem mięśniowym umożliwiającym bezpieczne transfery (na różnych etapach opieki), ubieranie, kąpanie, załatwianie czynności wydalania w pożądanych do tego miejscach (w miarę uzyskania rozumienia / rozpoznania potrzeby u dziecka)

17)

Bezdech senny (podłoże pulmonologiczne i neurologiczne / mięśniowo-neurologiczne)

Regulacja czasu, jakości i pory snu (nocnego)

Oklepywanie, wstrząsanie klatki piersiowej, pozycje drenażowe, elektrostymulacja, ćwiczenia oddechowe wzmacniające siłę mięśni i rozprężenie płuc, ćwiczenie przepony (oporowe)

18)

Gazy w jelitach

Wypróżnienie z nadmiaru gazów / przysposobienie rodziców do tej czynności

Ćwiczenia zwiększające siłę i zmieniające napięcie tłoczni brzusznej; pozycje odciążeniowe (wspomagające pasaż gazów)

19)

Zachowania autoagresywne

Wygaszanie odruchu ciągania się za włosy

Stosowanie pochwał (w odpowiedzi na sukces terapeutyczny), wymuszanie odpowiedzi responsywnej na bodziec (przerywający czynność / odruch; odcięcie od konsekwencji zachowania jakie dziecko przewiduje / oczekuje w związku z ciągnięciem się za włosy, czyli np.: wrażeń zmysłowych, bólu, itp.), zapewnienie dostępu do zabawek (odciągnięcie od źródła bodźca); wykazano związek pomiędzy zaprzestaniem zachowania w związku ze wygaszeniem odruchu ssania kciuka (także przetrwałego); wygaszanie odruchu samokrzywdzenia się (uderzania głową o przedmioty lub inne części ciała, gryzienia się)

20)

Trudności w komunikacji

Nauka wyrażania siebie poprzez język naturalny (migowy) i dźwiękonaśladowczy

Trening wyrażania emocji i komunikacji (werbalnej i niewerbalnej), ekspresja potrzeb

21)

Trudności w rozumieniu mowy

Stworzenie języka do porozumiewania się jak najbardziej zbliżonego do normalnego wzorca

Trening wykonywania poleceń i odpowiedzi na zadane pytania (opiekuńczo-funkcjonalne)

22)

Zagrożenie urazami

Uzyskanie bezpiecznego profilu poruszania się

Trening zachowania bezpieczeństwa w przestrzeni publicznej (ang. pederastian safety skills)

Fizjoterapeuta | Opiekun medyczny | Masażysta

Rehabilitacja i ukierunkowane usługi opiekuńcze, dedykowane osobom po hospitalizacji i ich rodzinom.

Bezpieczniejszy powrót do domu i stabilizowanie stanu zdrowia poprzez stopniowanie interakcji z otoczeniem.

Wspomaganie osób unieruchomionych w funkcjonalnym usamodzielnianiu się w przewlekłych schorzeniach.

Specjalistyczna opieka łącząca w sobie fizjoterapię i czynności aktywizujące. Wykonywanie podstawowych zabiegów pielęgnacyjnych i higienicznych.